這是我的女兒，目前一歲半，
位新生兒篩檢其中一個項目"龐貝氏症"，一直篩檢不過，呈現委陽性(灰色地帶)，
至今已經驗過兩次血液，定期做心臟超音波的追蹤，一切都正常，
她的成長百分比都在85%以上，發育、活動力及各方面都非常的好，
甚至醫生也排除是早發型的可能，但是也有可能一輩子都是帶隱性基因者，
目前送過"中國"與"富邦"，還有"南山" 都沒有辦法保....
請問各位大大~你們有好的建議嗎??
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因為就算龐貝氏症發病,也領不到.
http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=1,17&id=3215
這是隱性遺傳疾病,
你的親人也可能有.
不如把錢省下來,定期檢查.
早期治療.
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JuliaDesigner wrote:
這是我的女兒，目前一...(恕刪)
您的孩子到目前都發育良好, 其實您可以稍微保持關心但不要操心.
代謝性基因缺陷疾病其實也不是簡單的不是0就是1, 醫師可能會用Aa Bb之類的方式來告訴您這個疾病的遺傳模式(顯性隱性), 那是方便你了解用的, 實際上並沒有那麼簡單, 所以一種疾病的表現, 可能就會有輕微, 中等, 和嚴重不同的表徵, 也就是你孩子的細胞酵素產生功能可能是稍差, 但不至於會到嚴重發病的程度, 而且身體裡代謝的途徑也有多種, 當某路徑不行, 另外一個路徑可能就會強化來補足不足的部分. 輕微的代謝性基因疾病, 除非有過度偏差的飲食或感染的發生, 才會有機會發病, 只要你平常多關心, 孩子是有可能終其一生都免於疾病的威脅.
其實每一個人都有他的差異性, 或可以說每個人都有一些基因缺陷, 所以會造成每個人體質不同, 沒有被發現且不嚴重(對生活影響不大)的, 也就不被認為是一種疾病了.
您的孩子如果在以前醫學不發達的時候, 偶爾的輕微發病可能就會被歸類是體弱多病一句話. 但是, 發達的醫學讓我們開始能稍微知其所以然, 進而作好預防遺憾的發生.
龐貝氏症還算是代謝性基因疾病裡比較幸運的(有藥), 以及這幾年開始實行的全面性強制篩檢在新生兒未發病階段就把問題找出來, 而且是我們台灣的陳垣崇博士發明的, 國家很重視這個, 所以健保是會給付的. 另外, 國內代謝性基因疾病的主力是在台大醫院胡務亮醫師那邊沒有錯, 不過如果您在南部, 或是有興趣聽一下其他意見, 高醫的鍾育志醫師他們那個team也是很不錯的. 不妨也去拜訪他們一下.
加油!!
